فريدريك أتاكسيا هو مرض وراثي متنحي تنكّسي عصبي يؤدي إلى إضطرابات المشي، خلل في التحكم بحركة الجسم، اضطراب الكلام، فقدان التوازن وتنسيق حركة الطرف العلوي، ضعفٍ في العضلات مصحوب بأعراضٍ عصبية، إعتلال عضلة القلب، داء السّكري، ضعف البصر والسمع
وجدير بالذكر أن أعراض هذا المرض ودرجة تطورها تختلف من مريض إلى آخر ولا تؤثر أبداً على قدراته العقلية
في العام 1863، قام طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك بوصف هذا المرض الوراثي النادر للوسط الطبي على أنه مرض رنحي وراثي وأطلق عليه اسم فريدريك أتاكسيا
يظهر الرنح أو أتاكسيا في العديد من الأمراض أو الحالات وهو خلل في تنسيق الحركات الإرادية ولا سيما التعثر وعدم السيطرة في المشي أو التقاط الأشياء
تظهر أعراض مرض فريدريك أتاكسيا عند معظم الناس بين الخامسة والثامنة عشرة من عمرهم إلاّ أنها قد تظهر في حالات أقل شيوعاً عند الكبار أو في وقت لاحق- حيث يتم تشخيص أقل من 25% من المرضى الكبار– وفي أي وقت من مرحلة البلوغ
يتطور مرض فريدريك أتاكسيا تدريجياً وقد يؤدي إلى الشلل حيث يستحيل على المريض التنقل من دون مساعدة وذلك بعد 10 إلى 20 سنة من تطور المرض. قد يصعب عليه تنسيق حركات الجسم والتحكم بها، ويضطرب الخطاب فتثقل الحروف ومخارجها. إلاّ أن هذه الأعراض ومدى حدتها تختلف من شخص إلى آخر
هو اضطراب وراثي أو اضطراب في حين واحد ناتج عن حدوث طفرات أو تغيرات في الحمض النووي الصبغي (الدنا) في جنية FXN.
يتم توارث مرض فريدريك أتاكسيا بطريقة جسمية أي أنه يتشكل لدى المرضى طفرتان أو نسختان غير طبيعيتان من جنية FXN. هذا يعني أن والدي الطفل المصاب يحملان لا محال جينة هذا المرض. وفي حين تشير التقديرات إلى أن شخص من مئة يحمل مرض فريدريك أتاكسيا، إلاّ أن حاملين جينة هذا المرض لا يبدون أعراضه.
لدى كل حامل جينة مرض فريدريك أتاكسيا جينة واحدة طافرة (أليل) وجينة واحدة طبيعية (أليل) في جنية FXN. وكون الطفل ينال جينة من جينات أمه وأخرى من جينات والده في هذه الحالة، من المحتمل أن تنقل إليه إحدى المجموعات الجينية الأربعة، وأن يكون معرضاً للإصابة بالمرض بنسبة 25%.
تحد طفرات جينة مرض الفريدريك أتاكسيا إنتاج بروتين يدعى فراتكسين “Frataxin” وهو بروتين أساسي يعمل في المتقدرات (المسؤولة عن إنتاج الطاقة( الموجودة داخل الخلايا. يساعد هذا البروتين على نقل الحديد ويساهم في تشكل الكتل الحديدية الكبريتية الضرورية لعمل المتقدرات ولإنتاج الطاقة. ولا بد من الذكر أن مرضى فريدريك أتاكسيا يعانون من تدهور خلايا عصبية محددة (العصبونات) يظهر واضحا ًفي أعراض هذا المرض.
